Trisomy test zistí Downov syndróm z krvi matky

Test, ktorý dokáže len z malého množstva krvi tehotnej matky odhaliť Downov syndróm sa v praxi stretol s dôverou lekárov aj slovenských žien. Za sedem mesiacov ho v praxi vyskúšalo viac ako 1300 tehotných žien, ktoré sa obávali chromozómových porúch svojich bábätiek. V 98 % prípadov TRISOMY test oznamoval potešujúcu správu a stovky budúcich mám tak mohli prežiť svoje tehotenstvo bez stresu či pochybností. Obavy o zdravie dieťaťa test potvrdil doposiaľ v 24 prípadoch, ktoré boli definitívne diagnostikované amniocentézou. 

Prvé výsledky
„Počas siedmich mesiacov existencie TRISOMY testu sme v našich laboratóriách vyhodnotili viac ako 1300 neinvazívnych prenatálnych testov. Väčšina výsledkov znamenala pre budúce mamičky upokojenie. Žiaľ, v 24 prípadoch sme vo vzorke identifikovali prítomnosť niektorého zo sledovaných syndrómov,“ konštatuje cytogenetička RNDr. Dagmar Landlová. Najčastejšie sa vyskytujúci Downov syndróm bol potvrdený v 17 prípadoch. Patauov syndróm, všeobecne považovaný za najzriedkavejší spomedzi TRISOMY testom sledovaných porúch, sa prekvapivo vyskytol až 5-krát, dokonca častejšie ako Edwardsov syndróm (2 potvrdené prípady), ktorý sa v populácii vyskytuje obyčajne častejšie.

O TRISOMY test môžu svojho gynekológa či genetika požiadať všetky tehotné ženy, ktoré sa obávajú jednej z troch najzávažnejších chromozómových porúch svojho dieťaťa v brušku. Zvlášť výhodný je pre tie ženy, u ktorých poukázali na zvýšené riziko Downovho syndrómu plodu biochemické prenatálne testy. Zvýšené riziko, teda riziko vyššie ako 1 : 250, zistené pri biochemickom skríningu alebo integrovanom skríningu, nebolo možné doteraz vylúčiť inak, než vyšetrením vzorky plodovej vody, teda vykonaním amniocentézy. Túto možnosť teraz prestavuje TRISOMY test.

Prekvapivé zistenia
„V našich genetických laboratóriách vyšetrujem test. Ak test toto podozrenie vylúči, môžu sa invazívnemu zákroku vyhnúť,“ opisuje jeden z autorov testu RNDr. Tomáš Szemes. Cieľom neinvazívneho prenatálneho testovania je znížiť počet takých amniocentéz, ktoré predpoklad genetického ochorenia plodu nakoniec nepotvrdia. „Test funguje na princípe čítania DNA plodu, ktorú dokážeme z krvi matky izolovať a prečítať. Následne nami vyvinutý softvér vyhodnotí, či plod má, alebo nemá niektorú zo závažných chromozómových porúch. Má validovanú citlivosť na záchyt Downovho syndrómu vyššiu ako 99 %, čo znamená pre skríningový test veľmi vysokú spoľahlivosť. V malom percente prípadov, pri ktorých je TRISOMY test pozitívny, je však nutné výsledok testu diagnosticky potvrdiť amniocentézou,“ vysvetľuje RNDr. Tomáš Szemes, PhD.

Viac o TRISOMY teste
TRISOMY test dokáže spoľahlivo identifikovať Downov syndróm a ďalšie dve trizómie plodu len z krvi matky, a to už od 11. týždňa. V prípade záujmu budúcich rodičov určí aj jeho pohlavie. Na vyšetrenie postačuje 10 ml krvi, ktorú v ambulancii odoberie zdravotná sestra. Vzorka putuje do laboratória, ktoré zabezpečí jej analýzu a vyhodnotenie výsledkov. Tie následne tehotnej žene interpretuje ošetrujúci gynekológ alebo genetik, ktorý vyšetrenie indikoval. TRISOMY test nie je hradený z verejného zdravotného poistenia, poskytuje sa na žiadosť pacientky a stojí 350 eur. Je dostupný v gynekologických a genetických ambulanciách na celom Slovensku. Zoznam lekárov, ktorí toto vyšetrenie sprostredkujú, je dostupný na www.trisomytest.sk.

Naposledy zmenené utorok, 10 máj 2016 16:30

Zdieľajte článok

Autor

rodicom



Napíšte komentár

Presvedčte sa prosím, že ste vložili všetky požadované informácie označené hviezdičkou (*) . HTML kód nie je povolený.

O nás

Portál Rodičom.sk je určený pre rodičov s deťmi. Týmto sa zameriava na širokú cieľovú skupinu jeden milión ľudí. Ponúka nielen praktické rady pri výchove detí, tehotenstve, školákoch či tínedžeroch, ale aj recepty, video návody a rady, diskusie...

Newsletter

Chcete viac skvelých článkov? Zadajte vašu adresu a pošleme vám ich...

Kontakt

Chcete sa niečo opýtať, poslať článok? Napíšte nám na: