Hemofília, porucha zrážanlivosti krvi

Hemofília je nevyliečiteľné dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje poruchou zrážanlivosti krvi. Podľa odhadov trpí týmto ochorením na svete asi 400 000 ľudí, v Českej republike sa hovorí o cca 800 pacientoch, na Slovensku žije 550 pacientov s hemofíliou A a B.

Okrem toho je na Slovensku takmer 1000 pacientov s  ďalšími vrodenými poruchami zrážania krvi.  Vo svete však  len 25-30% osôb s hemofíliou dostáva adekvátnu liečbu krvácania.

Ako hemofília vzniká?
Ochorenie vzniká v dôsledku prítomnosti defektného génu čo spôsobuje nedostatočnú tvorbu faktorov dôležitých pre zrážanlivosť krvi. Poznáme dva typy hemofílie – typ A (85% pacientov) a B (15% chorých), ktoré rozdeľujeme podľa toho, či ide o nedostatok tzv. faktoru VIII alebo IX. Nositeľom defektného génu je vždy žena, ktorá je aj prenášačkou choroby z pohľadu dedičnosti na deti. Ženy prenášačky veľmi zriedka trpia príznakmi charakteristickými pre hemofíliu.

Ak sa žene, ktorá je nositeľom defektného génu narodí syn, tento môže chorobou trpieť, kým dcéra sa väčšinou stane „iba“ ďalšou prenášačkou choroby. Teda veľkú väčšinu pacientov s hemofíliou tvoria muži. Niektoré z príznakov choroby môžu byť pozorované tiež u samotných prenášačiek defektného génu, plne sa však choroba u ženy rozvinie iba v prípade, že obidvaja rodičia sú nositeľmi defektného génu. Ak má hemofilik dieťa so zdravou ženou, choroba sa na jeho synov už neprenáša, dcéry sa však opäť stávajú prenášačkami ochorenia.  Je známe, že 30% prenášačiek tvoria ženy, v ktorých rodine sa predtým ochorenie neobjavilo (a nemohli ho po matke „zdediť“). Príčinou je novo vzniknutá mutácia génu, ktorú môžu vyvolať rôzne chemické, fyzikálne alebo biologické faktory.

Prejavy hemofílie
Závažnosť choroby môže byť u pacientov rôzna a je daná mierou nedostatku faktorov potrebných na zrážanlivosť krvi v organizme. U „ľahkých“ i „ťažkých“ pacientov však dochádza k nadmernému krvácaniu – vonkajšiemu i vnútornému. U „ťažkých“  hemofilikov sa tak deje buď spontánne (napr. krvácanie z nosa, krvácanie do kĺbov) alebo na základe podnetov, ktoré vznikajú pôsobením malej sily - napr. obyčajné udretie sa o nejaký predmet alebo napr. u malých detí pád na zadoček, keď sa učia chodiť (krvácanie do kože). U ľahších foriem dochádza k nadmernému krvácaniu napr. pri poranení či operácii. V prípade závažných poranení môže u hemofilika dôjsť  bez liečby až k vykrvácaniu.

Príznaky choroby sa zriedkavo prejavia pred 6. mesiacom života (napr krvácanie po očkovaní do svalu), ale akonáhle sa dieťa začne pohybovať (liezť, vstávať a padať) môže sa objaviť neobvyklý výskyt podliatin aj po minimálnych mechanických inzultoch. Neskôr, keď dieťa začne chodiť je najtypickejším prejavom krvácanie  do kĺbov a do svalov, ktoré býva veľmi  bolestivé. V prípade krvácania do svalov sa na postihnutých miestach na tele objavujú rozsiahle a hlboké krvné podliatiny – najčastejšie na stehnách, lýtkach a ramenách. Krvácanie do kĺbov býva najmä  do oblastí členkov, lakťov a  kolien. Tieto krvné výrony spôsobujú obmedzenie pohybu a môžu viesť až k poškodeniu samotných kĺbov, čo často vedie k plnej invalidite a motorickému hendikepu pacientov.

Diagnostika a liečba hemofílie
Najspoľahlivejšou cestou na potvrdenie ochorenia je vyšetrenie krvi, ktoré zároveň pomáha určiť stupeň závažnosti choroby. Ak sa u detského pacienta choroba včas neodhalí a nezačne sa s  liečbou, môže dôjsť  k závažnému a trvalému poškodeniu pohybového aparátu.

V súčasnosti je väčšina osôb s hemofíliou liečená  koncentrátmi vyrobenými z ľudskej plazmy (tzv. vysoko čistenými koncentrátmi faktorov krvného zrážania) alebo rekombinantnými prípravkami (pripravenými pomocou génového inžinierstva). Krvná plazma pochádza od darcov, ktorí sú vyberaní veľmi starostlivo. Pri krvácaní do kĺbov sa  nevyhneme  ani podávaniu analgetík zmierňujúcich bolesť. Dôležitým doplnkom liečby  je  fyzioterapia s liečebnou rehabilitáciou (polohovanie, mobilizácia kĺbov, pravidelné cvičenia) popr. i hipoterapia, relaxačné techniky, masáže, ap.). Mnohé športy sú často pre „tažkých“   hemofilikov nevhodné (futbal, basketbal, box, korčuľovanie, zjazdové lyžovanie), ale odporúča sa plávanie, bicyklovanie, turistika, a mierne posilňovanie pohybového aparátu.

Kde hľadať pomoc?
Základnú liečbu hemofílie poskytujú:
Hematologicko-tansfuziologické oddelenia všetkých  regionálnych Nemocníc s poliklinikou

Špecializovanú starostlivosť poskytujú Hematologické oddelenia nemocníc vyššieho typu:
Hematologické oddelenie, Roosveltova nemocnica, Banská Bystrica
Klinika hematológie a transfuziológie, MFN, Martin
Klinika hematológie a onkohematológie  FNsP,  Košice
II. Klinika detí a dorastu, DFN, Košice

Najvyššie špecializovanú starostlivosť s celoslovenským pôsobením poskytuje:
Národné hemofilické centrum, Klinika hematológie a transfuziológie, LFÚK a FNsP , Antolská 11 Bratislava 

Naposledy zmenené nedeľa, 27 júl 2014 22:19

Zdieľajte článok




Napíšte komentár

Presvedčte sa prosím, že ste vložili všetky požadované informácie označené hviezdičkou (*) . HTML kód nie je povolený.

O nás

Portál Rodičom.sk je určený pre rodičov s deťmi. Týmto sa zameriava na širokú cieľovú skupinu jeden milión ľudí. Ponúka nielen praktické rady pri výchove detí, tehotenstve, školákoch či tínedžeroch, ale aj recepty, video návody a rady, diskusie...

Newsletter

Chcete viac skvelých článkov? Zadajte vašu adresu a pošleme vám ich...

Kontakt

Chcete sa niečo opýtať, poslať článok? Napíšte nám na: